Ein Begriff aus der Genetik
Forscher wissen mittlerweile, dass vieles, was während der Lebensdauer eines Menschen mit ihm passiert, mit seinen genetischen Anlagen zu tun hat. So gibt es Krankheiten und andere körperliche Gebrechen, die durch einen genetischen Defekt entstehen oder schlicht und einfach von einem Elternteil vererbt werden. Doch nicht immer ist die Angelegenheit so einfach - bei autosomal-rezessiv vererbbaren Krankheiten sieht die Sache etwas komplizierter aus. Um sie zu verstehen, müssen Sie erst einmal die Definitionen beider Begriffe kennen.
Das heißt "autosomal"
Jeder Mensch hat in seinem Erbgut sogenannte Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht eines Menschen definieren.
- Wenn ein Chromosom geschlechtsunabhängig ist, wird es Autosom genannt. Wenn etwas autosomal ist, bezieht es sich also auf ebendiese Chromosomen.
- Interessanterweise sind fast alle Chromosomen eines Menschen Autosomen: Man hat genau 23 Chromosomenpaare, von denen lediglich eines Informationen zum Geschlecht beinhaltet - das letzte.
- Neben anderen Informationen sind äußere Merkmale wie die Haarfarbe, aber auch die Funktionstüchtigkeit des Stoffwechsels in den Autosomen festgelegt.
Das ist unter "rezessiv" zu verstehen
Jeder kennt den Begriff der Rezession, der vor allem in der Wirtschaft geläufig ist. Das davon abgeleitete Wort "rezessiv" spielt aber nicht dort, sondern in der Genetik eine wichtige Rolle.
- Es bedeutet, dass etwas, in diesem Fall ein Gen, "zurücktretend" ist und somit leicht von anderen, als dominant bezeichneten Genen, überlagert werden kann.
- Seine Eigenschaften müssen also nicht zutage treten, weil das Gen im Vergleich zu anderen eben einfach "schwach" ist.
Die Definition des zusammenhängenden Begriffes
Die Definition von "autosomal-rezessiv" ist jetzt eigentlich recht einfach, wenn man die Bedeutung beider Begriffe kennt. Wenn eine Krankheit oder ein Merkmal auf diese Art vererbbar ist, bedeutet das, dass es von beiden Elternteilen vererbt sein muss, damit die Eigenschaften zutage treten. Das zurückliegende Gen braucht diese Dopplung, damit ein Einfluss entstehen kann. Wenn also beide Elternteile eine autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit haben, kann diese auch das Kind bekommen - ansonsten nicht.
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