Stammbaumanalyse - eine Erklärung zur Methode

Eine Erklärung des Aufbaus eines Stammbaums

• Stammbäume stellen ein Familienmuster dar. Für weibliche Familienmitglieder wird in der Regel ein runder Kreis benutzt. Zur Darstellung männlicher Familienmitglieder im Stammbaum wird ein Quadrat verwendet. 
• Die Personen, die miteinander in direkter Verbindung stehen, und ein Kind oder auch mehrere Kinder gezeugt haben, sind im Stammbaum mit einem Strich verbunden. 
• Die Kinder sind ebenfalls durch Striche mit den Eltern verbunden. 
• Krankheitsträger werden bei der Stammbaumanalyse in der Regel schwarz ausgefüllt. Die Symbole gesunder Personen bleiben weiß. Konduktoren, also Personen, die das Krankheitsgen tragen, aber nicht haben, werden durch einen schwarzen Punkt gekennzeichnet.

Anhand dieser Erklärungen geht die Stammbaumanalyse leichter.

Wie die Stammbaumanalyse in puncto Krankheiten funktioniert

• Eine Stammbaumanalyse kann auf mehrere Weisen geschehen. Dazu müssen Sie sich erst einmal darüber informieren, um was für eine Erbkrankheit es sich handelt.
• Es gibt gonosomale und autosomale Erbkrankheiten, also Krankheiten, welche den Geschlechtschromosomen entspringen (gonosomal) und Erbkrankheiten, welche den übrigen Chromosomen entspringen. 
• Des Weiteren gibt es zwei Vererbungswege, die zur Erklärung bestimmter Krankheiten dienen. Einmal kann ein Merkmal dominant vererbt werden oder ein Merkmal wird rezessiv vererbt. Bei dominanter Vererbung bricht die Krankheit immer aus. Rezessive Vererbung überspringt meist eine Generation, es kann vorkommen, dass eine Person das Krankheitsmerkmal trägt, aber die Krankheit nicht ausbricht. 
• Dominante Merkmale werden im Stammbaum mit einem "großen A" markiert. Der Buchstabe steht für das Merkmal oder Allel. Rezessive Merkmale werden mit einem "kleinen a" gekennzeichnet. Bei den gonosomalen Krankheiten werden die Buchstaben "x" und "y" auf gleiche Weise verwendet.
• Ist ein Merkmal dominant, bricht die Krankheit aus. Ist eine Person im Stammbaum mit den Merkmalen "Aa" gekennzeichnet, so hat es die dominant vererbte Krankheit. Bei rezessiven Krankheiten hingegen müssen beide Merkmale betroffen sein, damit die Krankheit ausbricht. Eine mit "aa" bezeichnete Person ist krank, eine mit "Aa" bezeichnete Person ist im Falle einer rezessiven Vererbung nur Träger des kranken Allels und kann dieses weitergeben.
• Bei der Stammbaumanalyse müssen Sie diese vier Faktoren bedenken und können so Ihre Krankheit besser entschlüsseln. Eine garantierte Erklärung gibt es jedoch nicht sofort.

Woran Sie einen autosomalen Erbgang erkennen

• Autosomale Krankheiten sind nicht geschlechtsspezifisch. Sie müssen bei der Stammbaumanalyse also nicht darauf achten, ob mehr Frauen, oder mehr Männer betroffen sind. Vermutlich sind in etwa gleich viele Personen betroffen.
• Bei einem autosomal dominanten Erbgang kommt die Krankheit in jeder Generation vor. Als Erklärung gilt, wenn beide Eltern krank sind, so ist auch das Kind krank. 
• Kranke Eltern können dann gesunde Kinder haben, wenn Sie heterozygot erkrankt sind. Dies bedeutet, dass nur ein Allel betroffen ist ("Aa"). Bekommt das Kind von beiden Eltern das gesunde Allel, so ist es auch gesund und kann die Krankheit auch nicht weitergeben.
• Sind die Eltern homozygot, d. h. tragen sie zwei kranke Allele ("AA"), so sind die Kinder auch krank und können die Krankheit weitergeben.
• Einen autosomal rezessiven Erbgang erkennen Sie am Generationensprung. Achten Sie bei der Stammbaumanalyse darauf, ob eine Generation übersprungen worden ist, und ob Sie keine geschlechtsspezifischen Unterschiede erkennen. 
• Bei dem autosomal rezessiven Erbgang können gesunde Eltern auch kranke Kinder haben, wenn sie nur Konduktoren sind. Das bedeutet, sie tragen das kranke Merkmal ("aA"), dieses tritt aber nicht auf, da bei einem rezessiven Erbgang beide Allele betroffen sein müssen ("aa").

Stammbaumanalyse bei gonosomalen Krankheiten

• Gonosomale Krankheiten beziehen die Geschlechter mit ein. Sie müssen bei der Stammbaumanalyse zur korrekten Erklärung des Vererbungsweges darauf achten, ob mehr Frauen, oder mehr Männer betroffen sind.
• Sind mehr Frauen betroffen, so handelt es sich mit hoher Wahrscheinlichkeit um einen gonosomal dominanten Erbgang. Ist der Vater erkrankt, so sind alle seine Töchter auch krank. Sie erhalten von ihm das "große X". Die Söhne des kranken Vaters sind gesund, wenn auch die Mutter gesund ist.
• Ist die Mutter homozygot betroffen ("XX"), so sind alle ihre Kinder von der Krankheit betroffen. Ist die Mutter heterozygot betroffen ("Xx"), so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Kinder erkranken, bei 50 %.
• Stellen Sie bei der Stammbaumanalyse fest, dass mehr Männer betroffen sind, dann handelt es sich statistisch wahrscheinlicher um einen gonosomal rezessiven Erbgang. Frauen tragen zwei X-Chromosomen, weswegen Sie die Krankheit mit einem gesunden Allel ("X") kompensieren können. Männer hingegen haben nur ein X-Chromosom. Erben Sie das kranke Allel, so bricht die Krankheit bei Ihnen aus ("xY").