Von Geburt an blind - Ursachen

Geburt eines blinden Kindes - ein Albtraum für die Eltern

• Wenn Ihr Kind von Geburt an blind ist, kommt eine Vielzahl an Ursachen infrage, deren Abklärung eine große Herausforderung für die betreuenden Ärzte ist.

• Die Erblindung Ihres Kindes ist meist auf Veränderungen von Netzhaut oder Sehnerven zurückzuführen, die durch Chromosomenanomalien bzw. Gendefekte, Stoffwechseldefekte, Infektionen, Medikamenteneinnahme oder Drogenmissbrauch während der Schwangerschaft verursacht werden können.

• Häufig führen die auslösenden Ursachen nicht nur dazu, dass Ihr Kind von Geburt an blind ist. Nicht selten bestehen gleichzeitig auch andere Störungen wie zum Beispiel Herzfehler, Taubheit oder geistige Behinderung, nach denen ärztlicherseits gefahndet werden muss, damit Ihrem Kind eine optimale Behandlung und Betreuung ermöglicht werden kann.

• Besonders gefährdet für eine angeborene Blindheit oder schwere Sehstörung sind Frühgeburten, die eine Frühgeborenenretinopathie haben können, bei der durch den zu frühen Geburtszeitpunkt die Blutgefäße in der Netzhaut unterentwickelt sind. Sollte Ihr Kind ein „Frühchen“ sein, werden intensive Untersuchungen durchgeführt, um Probleme mit dem Sehvermögen und andere Störungen auszuschließen.

• Neben Netzhautschäden kann auch eine Fehlentwicklung der Sehnerven die hochgradige Sehbehinderung oder Blindheit Ihres Kindes verursacht haben, meist im Rahmen von Gendefekten, aber auch durch Alkohol- oder Drogenmissbrauch während der Schwangerschaft.

Blind durch vererbbare Gendefekte

• Eine angeborene Blindheit kann innerhalb von Familien gehäuft vorkommen, nämlich dann, wenn ein zugrunde liegender Gendefekt nicht spontan als Mutation auftritt, sondern der Defekt von einer Generation auf die nächste vererbt wird. Da die Vererbung festen Regeln folgt, können Humangenetiker Ihnen bei Kenntnis des Gendefekts ausrechnen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind bei der Geburt blind ist, können ggf. aber auch Entwarnung geben.

• Zu den nach Erbregeln weitergegebenen Gendefekten, die zur angeborenen Blindheit führen, gehören seltene Erkrankungen, deren Namen Sie vermutlich noch nie gehört haben, wie zum Beispiel die Leber-Amaurose und der Morbus Norrie.

• Die Leber-Amaurose hat nichts mit der Leber zu tun, wie Sie evtl. annehmen werden. Hierbei handelt es sich um eine Funktionsstörung der Netzhaut, die zu einer massiven Sehbehinderung oder Blindheit führen kann. Leidet Ihr Kind an dieser Erkrankung, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass Geschwisterkinder ebenfalls von Geburt an blind sein werden.

• Der Morbus Norrie, auch Norrie-Syndrom, ist eine x-chromosomale Erkrankung, d. h. der Gendefekt befindet sich auf einem der weiblichen Geschlechtschromosomen und führt ausschließlich bei Jungen durch Netzhautschäden zur angeborenen Blindheit, weil sie nur ein X-Chromosom besitzen. Sollte Ihr Sohn das Norrie-Syndrom haben, müssen Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit auch mit einer Schwerhörigkeit und geistiger Behinderung rechnen.