Bloch-Sulzberger-Syndrom - Wissenswertes

Es gibt viele Krankheiten, die auf einen Gendefekt zurückzuführen sind. Leider kann man dagegen nicht viel machen und nur hoffen, dass das Kind trotz dieses Gendefekts einigermaßen gesund zur Welt kommt. Vielleicht wurde bei Ihrem Kind das Bloch-Sulzberger-Syndrom diagnostiziert - dann sollten Sie darüber auch Bescheid wissen.

Das ist das Bloch-Sulzberger-Syndrom

• Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine Erkrankung, die zum Glück nicht so häufig vorkommt. Sie betrifft fast nur Mädchen, weil das X-Chromosom einen Gendefekt hat.
• Hat ein männlicher Fötus diesen Gendefekt, kommt es meist zu einem Abort. Es überleben somit fast nur die weiblichen Föten, diese kommen dafür aber mit erheblichen Beschwerden auf die Welt.
• Die Mädchen kommen scheinbar gesund zur Welt und auch die Schwangerschaft verläuft in der Regel ganz normal. In den ersten Tagen stellen sich dann Hautveränderungen ein. Es handelt sich dabei um Pusteln, die sich um den Kopf, den Rumpf und die Gliedmaßen ziehen. Sind diese Merkmale abgeklungen, kommt es zu einer Warzenbildung auf der Haut; ab der 23. bis 24. Woche folgt ein weiteres Stadium. Es bilden sich pigmentierte Hautveränderungen, die streifenförmig sein können. Später kann es zu einer Narbenbildung kommen. Im 4. Stadium können diese Depigmentierungen verblassen, es bleiben in der Regel aber streifenförmige depigmentierte Stellen an den Waden.
• Es wird beobachtet, dass Kinder mit dieser Erkrankung erst etwas später ihre Zähne bekommen und diese meist auch eine Fehlstellung aufweisen.
• Ein Großteil der Kinder hat Probleme mit den Augen, wie zum Beispiel Schielen oder einen Katarakt. Auch Blindheit kann ein Symptom sein.
• Leider kann es auch zu Veränderungen im Zentralnervensystem kommen. Es kann zu einer Entwicklungsverzögerung kommen, zu einer Spastik oder zu epileptischen Anfällen. 
• In seltenen Fällen kommen die Babys mit einer gespaltenen Lippe, überzähligen Rippen oder einer Hüftluxation auf die Welt.
• Wenn Sie eine molekulargenetische Untersuchung machen lassen, wissen Sie schon während der Schwangerschaft Bescheid. Ihnen kann aber natürlich nicht gesagt werden, in welchem Ausmaß die Krankheit bei Ihrem Kind auftreten wird.

Die Therapie des Syndroms

• Sollte das Kind unter zerebralen Anfällen leiden, können sich diese mit Medikamenten gut einstellen lassen. Dafür ist unter anderem eine EEG-Untersuchung nötig. Bei dieser Untersuchung werden die Hirnströme gemessen und ermittelt, ob das Gehirn "krampfbereit" ist.
• Hautveränderungen können mit Salben ganz gut behandelt werden. Meist sind später aber kosmetische Eingriffe nötig.
• Hat das Kind eine Entwicklungsverzögerung, ist es wichtig, dass Sie das Kind fördern und gegebenenfalls auch zu einer Logopädie oder Ergotherapie bringen.

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist leider noch nicht ganz erforscht, deshalb gibt es auch noch nicht so viele Behandlungsmöglichkeiten.