Mutationstypen - wissenswertes über Genetik

Was sind Mutationen?

• Mutationen sind Veränderungen des genetischen Materials. 
• Sie treten spontan auf, sind vererblich und ungerichtet. Dies gilt für alle Mutationstypen. 
• Mutationen verändern Merkmale und sind je nach Grad der Mutationstypen auch tödlich.
• Mutationen können außerdem durch energiereiche Strahlung, Chemikalien, Viren oder Temperaturschocks ausgelöst werden.
• Der Körper hat eigene Reparationsmechanismen entwickelt, um leichte Mutationen zu reparieren.

Eine Art der Mutationstypen sind die Genommutationen

• Genommutationen gehören zu den quantitativen Mutationstypen.
• Bei Genommutationen ist die Chromosomenzahl verändert. Ein Mensch hat 23 homologe Chromosomenpaare und damit insgesamt 46 Chromosomen.
• Es gibt die Euploidie und die Aneuploidie. Unter der Euploidie versteht man die Mutationstypen, durch welche die Anzahl der in der Zelle vorhandenen ganzen Chromosomensätze vermindert oder vermehrt ist. Leiden Lebewesen unter verminderten Chromosomensätzen (Haploidie), so sind sie oft nicht lebensfähig. Lebewesen mit vermehrten Chromosomensätzen (Polyploidie), haben oft eine höhere Leistungsfähigkeit. Diese Mutationstypen treten häufig bei Pflanzen auf.
• Aneuploidie bedeutet, dass die Chromosomenzahl um ein Chromosom  vermindert oder vermehrt ist. Diese Veränderungen betreffen sowohl Autosomen als auch Heterosomen.  Eine heterosomale Aneuploidie ist zum Beispiel das "Down-Syndrom", bei welchem das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist.

Schwierige Mutationstypen: Chromosomenmutationen

Hierbei handelt es sich um die Veränderung der Chromosomenstruktur, das heißt, dass Teile eines Chromosoms fehlen, abgefallen sind und an falscher Stelle wieder eingeordnet worden sind, oder sogar verdoppelt wurden.

1. Deletion: Bei diesem Mutationstyp geht ein Teil des Chromosomenstücks verloren. Die geschieht entweder am Ende des Chromosoms (terminal) oder in der Mitte (interkalar).
2. Ringchromosom-Bildung: Das Chromosom bildet eine Schlaufe und fällt um diese Schlaufe herum auseinander. Auch bei diesem Mutationstypen gehen Chromosomenteile verloren.
3. Inversion: Innerhalb des Chromosoms werden Teile gedreht. Die Struktur wird dadurch erheblich verändert.
4. Translokation: Manchmal werden Teilstücke eines Chromosoms auf ein anderes, nicht homologes Chromosom, verteilt. So fehlt bei dem einen genetische Information, bei dem anderen ist zu viel Information da.
5. Duplikation: Unter Duplikation versteht man die Verdopplung von Chromosomenregionen, welche auch eine gravierende Veränderung der Chromosomenstruktur zur Folge hat.

Genmutationen sind die häufigsten Mutationstypen

Genmutationen betreffen die Basen der DNA. Es werden entweder Basen eingeschoben, entnommen oder verändert. Dies führt zu Veränderungen der Basis für die Proteine.

• Punktmutationen: Eine Form der Genmutationen ist die Punktmutation. Bei diesem Mutationstyp wird eine Base eines Gens durch eine andere ersetzt. Je nach Position der Base hat diese Mutation unterschiedliche Auswirkungen. Aufgrund der Degeneration des genetischen Codes kann es vorkommen, dass eine Punktmutation keine Auswirkungen hat. Diese nennt sich dann stumme Mutation und entsteht, wenn die veränderte Base trotzdem die gleiche Aminosäure codiert. Wenn die Base zufällig dazu führt, dass ein Stop-Codon codiert wird, so wird das entstehende Protein mit höchster Wahrscheinlichkeit unbrauchbar sein, da es sich nicht vollständig entwickeln konnte.
• Rastermutationen: Bei diesem Mutationstyp verschiebt sich das Leseraster auf der DNS und kann somit je nach Anfangsstelle zu gravierenden Veränderungen der kommenden Proteine führen.  Bei Rastermutationen werden ein oder zwei Basen zusätzlich eingefügt oder entfernt. Das Lesemuster ist verändert. Tritt die Rastermutation am Ende der Basenkette auf, sind die Auswirkungen auf das Protein weniger schlimm, als würde die Rastermutation schon am Anfang auftreten.