Gen und Allel - was ist der Unterschied?

Ein Allel ist die Ausprägungsform eines Gens

Ein Gen ist ein Abschnitt innerhalb der DNA, durch den eine oder manchmal auch mehrere verschiedene funktionsfähige RNAs gebildet werden. Die DNA ist das Molekül, auf dem alle Erbanlagen gespeichert sind. Die RNA ist eine Abschrift eines einzelnen Gens, sozusagen einer der auf der DNA gespeicherten Erbanlagen. Auf Basis der RNA können Aminosäuren aneinandergefügt werden und so ein Protein bilden. Dieses Protein kann, je nach dem zugrundeliegenden Gen, verschiedene Funktionen erfüllen. Es kann beispielsweise ein Transporter, ein Hormon oder ein Enzym sein.

• Die allgemeine Definition für den Begriff Allel ist, dass dieses die Ausprägungsform eines Gens darstellt. Diese Formulierung ist absolut korrekt, aber eventuell wenig plakativ. Von Allelen spricht man vor allem, wenn eine Veränderung (Mutation) in einem Gen dazu führt, dass ein anderes Protein gebildet wird. Dies kann dadurch in seiner ursprünglichen Funktion gestört sein, die Funktion kann sich verstärken oder komplett verändern. Die ursprüngliche, "normale" Variante ist ein Allel, die durch die Mutation veränderte Variante ist ein anderes Allel.
• Diese Definitionen werden durch ein Beispiel aus der Pferdegenetik besser verständlich. Ein Gen namens MC1R codiert ein Protein, das über einen bestimmten Mechanismus für die Bildung von schwarzem Pigment in Haaren sorgt. Das Pferd hat damit schwarzes Fell. Eine vor Jahrtausenden erfolgte Mutation in diesem Gen bewirkt, dass das Protein seine Funktion nicht mehr richtig erfüllen kann. Aus diesem Grund wird kein schwarzes, sondern rötliches Pigment gebildet. Das betreffende Pferd hat nun ein fuchsrotes Fell. Die Genvariante für schwarzes Pigment wird Allel E (für Extension) genannt. Die Variante für rotes Pigment ist das Allel e.

Die Bezeichnungen von Allelen

Für die Bezeichnung eines Allels ist es jedoch unwichtig, welche der Varianten zuerst da war bzw. bei welcher es sich um die ursprüngliche "Wildform" und bei welcher es sich um die Mutation handelt. Bei manchen Merkmalen ist auch gar nicht klar, welches Allel das ursprüngliche und welches die mutierte Version ist.

• Vielmehr spielt es bei der Bezeichnung eine Rolle, ob das Allel dominant oder rezessiv ist. Jedes Tier und jeder Mensch besitzt einen doppelten Chromosomensatz: jeweils einen vom Vater und einen von der Mutter geerbten. Das heißt, es können bezogen auf schwarze und rote Pferde die Allelkombinationen E/E, E/e und e/e auftreten. Sowohl Pferde mit E/E als auch mit E/e haben ein schwarzes Fell. Ein einziges Allel E reicht aus, um genug schwarzes Pigment zu produzieren, damit das Fell des Tieres schwarz wird. Das Allel E ist also dominant gegenüber e. Das Allel e kann sich gegen E nicht durchsetzen. Es ist rezessiv. Nur wenn die Allelkombination e/e auftritt, entsteht ein rotes Pferd.
• Für die Bezeichnung eines Allels muss das ursächliche Gen noch nicht bekannt sein - so zum Beispiel bei falben Pferden. Hier steht das Allel D für falb (aufgehellte Farbe) und das Allel d für die nicht aufgehellte Form. Bereits bei einem einzigen D-Allel ist die Farbe des Pferdes aufgehellt. Das ursächliche Gen ist aber noch nicht bekannt, das Allel wurde nur durch die Beobachtung der Farbvererbung bei verschiedenen Anpaarungen zwischen Pferden benannt.
• Genau genommen muss es sich bei einem Allel gar nicht zwangsläufig um ein einziges verändertes Gen handeln. Es kommt auch vor, dass mehrere Gene in Folge aus der DNA gelöscht wurden (Deletion) und die Kombination dieser fehlenden Gene das Allel darstellt. Dies ist beispielsweise bei einigen Formen von Zwergwuchs der Fall.

Manchmal setzen sich auch beide Allele zu gleichen Teilen durch, wie zum Beispiel bei einer Mutation im MATP-Gen. Pferde mit der Allelkombination C/C (beide Gene in Wildform) haben eine kräftige Grundfarbe, bei Pferden mit den Allelen C/C^CR ist der rötliche Fellanteil aufgehellt (es entstehen zum Beispiel Palominos mit hellrotem Fell und cremeweißer Mähne und Schweif). Besitzt ein Pferd die Kombination  C^CR/C^CR, dann wird es am kompletten Körper cremeweiß. Es handelt sich dabei um einen intermediären Erbgang.